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罕见病列表

共收录 254 种疾病

脑部或神经系统病变 极罕见
大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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染色体异常 极罕见
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症

Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。

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脑部或神经系统病变 罕见（东亚地区相对高发）
烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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染色体异常 综合发病率约1/25,000
粘多糖贮积症

Mucopolysaccharidoses

粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。

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消化系统病变 极罕见
先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸，引起肝损伤和吸收不良。

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先天性代谢异常 罕见
高脯胺酸血症

Hyperprolinemia

高脯胺酸血症是由于脯氨酸代谢过程中的酶缺陷导致的血液脯氨酸水平升高。

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皮肤病变 约1/15,000 - 1/20,000
白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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先天性代谢异常 极其罕见
高离氨基酸血症

Hyperlysinemia

高离氨基酸血症是由于赖氨酸降解途径中α-氨基己二酸半醛合成酶（AASS）缺陷引起的赖氨酸代谢异常。

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其他未分类或不明原因 发生于孕早期水痘感染者的0.4% - 2%
先天性水痘综合征

Congenital Varicella Syndrome

孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。

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染色体异常 综合患病率约1/5,000
粒线体缺陷

Mitochondrial Diseases

线粒体缺陷是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量工厂（线粒体）功能障碍的多系统疾病。

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染色体异常 约1/100,000
肢近端型点状软骨发育不良

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。

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染色体异常 约1/12,500-1/100,000
神经元蜡样脂褐质贮积症

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。

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