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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变约1-5/100,000

脊髓小脑共济失调

Spinocerebellar Ataxia

SCA是一组以共济失调为主要临床表现的遗传性神经系统退行性疾病。

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脑部或神经系统病变约1/1,000,000

克雅氏综合征

Creutzfeldt-Jakob Disease

克雅氏综合征是一种由朊病毒引起的、具有传染性和致死性的中枢神经系统退行性疾病。

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脑部或神经系统病变约1/6,000-1/10,000

脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。

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脑部或神经系统病变约1/2,500

Charcot Maire Tooth 氏症

Charcot-Marie-Tooth Disease

CMT是一组常见的遗传性周围神经病，以远端肢体肌肉进行性无力和感觉丧失为特征。

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脑部或神经系统病变约1/50,000-1/250,000

莫比斯综合症

Moebius Syndrome

莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。

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脑部或神经系统病变约1-2/100,000（男性）

肯尼迪氏症

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。

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脑部或神经系统病变约1/40,000-1/1,700,000

神经鞘瘤病

Schwannomatosis

神经鞘瘤病是一种以全身多发性神经鞘瘤而不伴有双侧听神经瘤为特征的肿瘤综合征。

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脑部或神经系统病变约1/100,000

球形细胞脑白质营养不良症

Krabbe Disease

克拉伯病是一种严重的溶酶体贮积症，导致神经系统髓鞘被破坏。

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脑部或神经系统病变约1/80,000-1/100,000

Joubert氏综合征

Joubert Syndrome

Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。

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脑部或神经系统病变极罕见

Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

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脑部或神经系统病变罕见

下丘脑功能障碍综合征

Hypothalamic Dysfunction Syndrome

下丘脑调节中枢受损引起的代谢、内分泌、体温及自主神经功能紊乱。

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脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

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