01
快速了解
定义
一种影响促性腺激素释放激素（GnRH）神经元发育的先天性疾病。
遗传方式
X-连锁隐性（ANOS1基因）、常染色体显性或隐性遗传。
起病年龄
青春期（表现为青春期不发育）。
典型症状
青春期无性征发育、嗅觉完全丧失或极差、隐睾（男性）、小阴茎。
警示症状
孩子到了14岁仍无第二性征发育，且伴有闻不到气味的情况。
02
疾病认知
疾病概览
KS是低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）的一种特殊类型，其GnRH神经元未能从嗅觉系统迁移到下丘脑。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
多个基因突变干扰了GnRH神经元在胚胎期的正常迁移。
【流行病学与高风险人群】
男性患者显著多于女性。
临床表现
- 性发育：男性表现为睾丸小、无胡须、声音不转调；女性表现为无乳房发育、原发性闭经。
【疾病进展与并发症】
不孕不育、骨质疏松、心理自卑。
03
检查与诊断
检查项目
- 内分泌检查：性激素（FSH, LH, T/E2）均处于极低水平。
确诊要点
低性激素水平+嗅觉障碍+影像学嗅球异常。
鉴别诊断
体质性青春期延迟（CDGP）。
04
治疗与管理
治疗目标
诱导第二性征发育，维持性功能，恢复生育能力。
治疗方案
- 激素替代：男性使用睾酮，女性使用雌孕激素序贯疗法。
临床管理与随访
定期监测骨密度和性激素水平。
遗传咨询
患者在治疗后可生育，但需评估后代遗传风险。
05
常见问题 (FAQ)
是的。嗅觉缺失或减退是其特征之一。患者同时伴有性腺发育不良（青春期不发育）。激素替代治疗可促进第二性征发育。
06
参考资料
罕见病组织：卡尔曼综合征病友会
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。